桂林肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 希望了解肿瘤详细基因信息,寻找更多潜在靶向或免疫治疗机会的人士。
- 在桂林已完成手术,希望评估微小残留病灶(MRD)风险,进行复发监测的朋友。
- 对多种常规治疗方案效果不佳,需要探索新治疗途径的人士。
- 有肿瘤家族史,希望从基因层面分析自身与遗传关联性的朋友。
- 医生建议进行更全面的基因检测,以制定或调整后续治疗策略的人士。
- 关心肿瘤预后情况,希望通过基因信息辅助判断未来风险的朋友。
这个检测能查出什么?
这份检测能为您提供一份关于肿瘤的基因分析报告。它主要通过对肿瘤组织样本进行检测,集中解读近两万个基因中外显子(即编码蛋白质的核心部分)的序列信息。该分析能系统地发现与肿瘤相关的特定基因变化,例如点突变、插入缺失、拷贝数改变和一些已知的基因融合。基于这些发现,报告可以提示哪些靶向药物可能对您有帮助,评估您从免疫治疗(如PD-1抑制剂)中潜在获益的可能性(通过TMB、MSI等指标),或分析是否适合使用PARP抑制剂(通过HRD状态)。同时,它也能检测胚系(即可遗传的)基因变异。需要了解的是,此检测主要针对基因的外显子区域,对非编码区的信息覆盖有限,并且所有基因信息都需要由专业医生结合您的整体情况进行解读。
检测过程麻烦吗?
采样以组织样本为主,非常便捷。您可以根据自身情况,在桂林的合作机构提供石蜡切片、石蜡包埋组织蜡块或切片、新鲜的手术或穿刺组织中的任何一种即可。如果选择邮寄样本,请确保按照指引妥善保存和寄送。采样过程通常很快,例如穿刺或活检,局部麻醉下进行,可能会有短暂不适。不需要空腹。整个过程在桂林的合作点或通过邮寄即可完成,无需长时间停留。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序(NGS)技术,是目前主流的精准检测方法,对报告中涵盖的基因和突变类型具有较高的检测准确性。实验室遵循严格的操作规范以确保样本安全和数据质量。报告结果基于当前科学研究认知,提供了重要的参考信息。但基因与健康的关系非常复杂,检测结果需要由您的医生或专业顾问结合您的整体健康状况进行解读。如果检测结果为阴性或发现意义不明的变异,可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目,不支持医保报销,请在桂林确认前了解费用详情。
- 请务必选择并提供符合检测要求的合格组织样本。
- 邮寄样本时,请使用专用样本盒,并确保低温或按要求保存。
- 检测前建议与医生充分沟通,明确检测目的和预期。
- 报告出具后,建议在桂林寻求专业医生或遗传咨询师帮助解读。
- 基因信息具有个人隐私性,请注意保管好您的检测报告。
- 检测结果可能对未来家庭成员的健康评估有参考意义。
- 请理解,基因检测是辅助工具,不能替代必要的医学检查和诊断。
用户评价 (9条,均分4.7)
检测本身很满意,找到了靶点。就是价格要是能再亲民点就好了,毕竟癌症家庭后续开销巨大。不过听说全外显子测序成本本来就高,也能理解。希望以后技术进步或采购量大了,价格能再降降,惠及更多人。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们完全理解患者的经济压力,也一直在通过技术革新、流程优化和规模化来努力控制成本,目标就是让更多需要的患者能以更可负担的价格享受到精准检测服务。
服务整体不错,咨询师很耐心。但有一点,电话回访时虽然确认了身份,但一开始就直接说出了检测项目名称(肿瘤全外显子),如果当时旁边有其他人可能会引起尴尬。建议回访时先模糊确认是否为本人,再进入正题。
机构回复
非常抱歉让您感到不适,并衷心感谢您提出的重要建议。我们已立即对回访话术进行优化,要求首先与您确认是否方便通话,并在沟通初期使用更隐晦的表述,坚决保护您的隐私感受。
妈妈是胰腺癌,病情进展快。我们选择了这个检测,最感动的是,在等报告期间,客服主动打电话来关心妈妈情况,并告知到了哪一步。这种人文关怀超越了冷冰冰的流程,让我们感到被重视。
机构回复
感谢您将如此感人的体验分享出来。我们始终认为,医疗科技服务应有温度。在专业的背后,给予用户真诚的关怀是我们的追求。
作为胃癌患者家属,最担心爸爸的病理样本信息会泄露,毕竟涉及健康隐私。这次检测从签知情同意书开始,客服就反复强调样本编号化管理、数据加密和到期销毁的流程,还给了详细的隐私政策链接让我们安心。报告出来后对接的遗传咨询师也只用编号沟通,细节做得很好。
机构回复
感谢您对我们隐私保护措施的认可。我们始终坚持匿名化处理与全流程加密,所有样本与数据均有严格的生命周期管理,确保患者信息绝对安全。能为您和家人提供安心的服务是我们的责任。
我是在医生推荐下做的,对检测结果和售后跟进大体满意。唯一感觉可以改进的是,报告电子版是PDF,但不能直接在手机PDF上做笔记或高亮。我习惯把重要部分标出来问医生,现在只能打印出来或者另记笔记,有点不方便。如果报告平台能有些简单的交互功能,或者提供可编辑的摘要文档,会更人性化。
机构回复
非常感谢您从用户体验角度提出的实用建议。目前报告为防篡改,设置了加密。但您提到的‘可交互摘要’或‘笔记区’的想法非常好,我们已将其纳入产品优化需求池,会认真研究实现的可行性。
咨询过程挺愉快的,顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间,比如查看报告时,有些关联的基因信息要点开好几层,对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划,力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
客服全程跟进很主动,但出报告的时间比最初告知的晚了三五天,等待期间比较焦急,催了几次。虽然理解可能有样本或分析上的复杂情况,但希望时间预估能更准确一些,或者如有延迟能更主动地通知我们。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的等待体验。您反馈的情况对我们很重要,我们将加强流程中的时间节点监控与主动沟通机制,力求让进度更透明。感谢您的谅解与指正。
整个流程没出岔子,但感觉周期还是有点长,从采样到解读完花了将近三周。可能是我太心急了。不过负责解读的专家很权威,给出的后续筛查建议非常详细,不仅仅局限于用药,这部分很有价值。
机构回复
感谢您的耐心等待和客观评价。我们正在通过实验室流程优化来缩短周期。同时,我们很高兴您认可我们超越用药的综合性健康建议,这体现了我们预防为主的理念。
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上,像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高,虽然知道技术成本在那里。另外,报告里的“临床意义未明变异”部分,虽然解释了,但我还是有点担心,希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”,随着科研进展其临床意义会逐渐明晰,我们建议您定期复查,并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
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